Inhoudsopgave
Een wat? Een klein stukje genetisch DNA-materiaal dat mist op de kleine (P=petit) arm van het 16e chromosoom, en wel in ‘vakje 11.2’. Dat dus. Na bijna 1,5 jaar ‘dokteren’ in zowel het plaatselijk ziekenhuis als het Erasmus Kinderziekenhuis in Rotterdam, was daar dan de diagnose voor mijn zoontje Luc, toen precies 3,5 jaar oud.
Door: Sylvette van Zwol
Reden van onderzoek was D-day voor ons, 23-7-2014, Luc ruim twee jaar en twee maanden oud. Vanuit het niets kreeg hij zijn 1e grote epileptische aanval ’s ochtends vroeg bij mijn man beneden in de keuken. Ik was boven en hoorde mijn man gillen. Niet echt zijn stijl, dus snel naar beneden, waar we Luc bekijkend en allebei lichtelijk in paniek, 112 belden. De ziekenbroeder vertrouwde het niet, dus toch met een ambulance door naar het ziekenhuis, gelukkig bij ons om de hoek. Die dag kreeg hij daar nog vijfmaal een grande mal. Zijn glucosegehalte bleek na de 2de aanval belachelijk laag te zijn en een glucose-infuus werd aangelegd. Na de 3de aanval hoopten we dat, nu zijn glucose weer op peil was, e.e.a. onder controle bleef. Helaas was dat niet zo. De CT-scan bleek gelukkig wel in orde te zijn, in aanleg waren zijn hersenen oké. Nu was het wachten op de EEG-apparatuur, die niet in huis was. Na de 5de aanval kon er met een EEG eindelijk geconstateerd worden, dat er epileptische activiteit was en er werd besloten een anti-epileptisch medicijn toe te dienen. Een 6de aanval kon helaas niet voorkomen worden. Na 18 uur bleef ‘het (lees Luc) gelukkig stil’, zo bleek later.
Fijn dat ik de nacht met hem in het ziekenhuis door mocht brengen en vreselijk hoe ik hem de volgende ochtend terugzag. Hij leek wel volkomen dronken, zo instabiel; hij wankelde van het ene speeltuintoestel naar het andere op de binnenplaats van het ziekenhuis. Hoe kunnen ze nou in godsnaam, in een ziekenhuis nog wel, zo’n ruwe ondergrond op een speelplaats inbouwen? was een belangrijke gedachte die dag, naast een voortdurend: o, mijn god, komt dit ooit nog goed en hoe moet dit nu toch verder? De tv-beelden van het eervol binnenhalen van de stoffelijke overschotten van de MH17-ramp, maakten de hele beleving van die twee dagen in het ziekenhuis nog veel onwerkelijker.
De vervangend kinderarts (ja, al binnen een dag een vervanger, aangezien de toegewezen kinderarts al na een paar uur na Lucs opname, voor de eerste keer sinds onze ontmoeting, op vakantie ging), stelde ons toch wel gerust. Luc zou weer gaan aansterken en gelukkig kreeg hij gelijk. Na nog een nacht van Luc met pa in het ziekenhuis en mama alleen, moe en verward thuis, mocht hij weer mee naar huis. Een lichter anti-epilepticum werd vanaf nu toegediend, de lichtste dosis bleek gelukkig genoeg. Het heftigste van de MRI-scan, die 1,5 maand later volgde, was gelukkig niet de (goede) uitslag, alswel het onder narcose zien gaan van je kleine hummel. Het beeld van wegdraaiende ogen en een wegzakkende tong krijg je er voor je levenlang verder gratis bij.
Het onderzoekstraject
Een heel onderzoekstraject in samenwerking met de afdeling Metabole (stofwisselings) Ziekten van het Erasmus Kinderziekenhuis volgde. Gezien het lage glucosegehalte bij opname werd de kans reëel geschat, dat de epilepsie een gevolg was van een stofwisselingsziekte. De ene ziekte na de andere werd echter uitgesloten en men hield het uiteindelijk (en m.i. niet echt overtuigd) op Peuterhypo-glycemie: Luc heeft een relatief groot hoofd en hierdoor meer glucose nodig om zijn hersenen goed van energie te voorzien. Daarbij is door zijn jonge leeftijd zijn lever nog niet optimaal ontwikkeld. Dit samen ontregelt de energiehuishouding zodanig, dat epilepsie wellicht het gevolg is.
Het grote hoofd was echter ook de reden, naast het wat verder uit elkaar staan van zijn ogen en een lichte vergroeiing van zijn 2de en 3de tenen, om een verfijnd en uitgebreid DNA-onderzoek in te zetten. Althans, dat had de coördinerend kinderarts van het streekziekenhuis mogen regelen, ware het niet dat zij door vakanties, parttime werkzaamheden of een veel te hoge werkload, dit niet had gedaan. Een half jaar later tijdens de volgende controleafspraak in Rotterdam, kwam het opnieuw ter sprake. Ik vermoed dat ik zelf deze onderzoeksmogelijkheid niet zo ernstig heb opgepikt, aangezien de vele onderzoeken so far, niet zo veel expliciets hadden opgeleverd. Dat het nu wederom en met nadruk toch weer aangeslingerd werd, deed mij voor het eerst gaan aanvoelen, dat er evt. toch meer aan de hand was. Ik vroeg voorzichtig of ik dan aan zoiets als autisme moest denken? Ik had al eerder gemerkt dat Luc herhaalgedrag vertoonde, vooral t.a.v. het openen en dichtdoen van deuren, hekken, sloten, en dat hij een fascinatie heeft voor treinen, wielen en alles dat scharniert en beweegt. Er volgde geen echt antwoord hierop, noch een ontkenning. Ergens in oktober werd een belafspraak ingepland.
En toen kwam er spontaan op 10 september 2015 een telefoontje dat er een deletie op het 16de chromosoom was ontdekt, dat de kenmerken van Luc zijn klachten dekte, nl.: epilepsie, spraak/taal- als ook algemene ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen en autisme/ASS-kenmerken. Een toelichtingsgesprek met kinderarts en erfelijkheidsdeskundige zou ingepland worden. Ze bleken eind november wel tijd te hebben. Na een boos telefoontje van mij bleek er gelukkig ook eind oktober nog een mogelijkheid te zijn. De tussenliggende weken waren een soort vacuüm. Ik heb me goed in kunnen houden en ben niet op internet gaan zoeken, zonder precies te weten wat de uitslag was. Wel drong het langzaam maar zeker door, dat het dan waarschijnlijk niet om een stofwisselingsziekte ging ‘waar hij wel overheen zou groeien’, maar over iets permanents. Ik had Luc al aangemeld bij een reguliere school in onze wijk, waar ik inmiddels zelfs al digitale nieuwsbrieven van ontving. Maar een DNA-afwijking met epilepsie en mogelijk autistische trekken, dat klonk ineens helemaal niet alsof een reguliere school zomaar haalbaar zou zijn. Vervolgens maar een (afmeldings)gesprek met deze school ingepland, Centrum Jeugd en Gezin benaderd, hoe nu verder? als ook de stichting Mee, die plaatselijk ouders/partners van autistische kinderen én autistische kinderen/ouderen zelf begeleidt. Een heel rataplan ging hier langzaamaan van start.
De diagnose
Op 27 oktober kwam dan eindelijk het hoge woord eruit: middels de sinds een jaar of tien nieuwe en steeds meer ingezette, verder verfijnde DNA-onderzoeksmethode, een zogenaamde Array, was een 16P11.2 micro deletie vastgesteld. Micro was goed, want relatief betreft het een klein stukje, een deletie is in het algemeen echter erger dan een dupletie (een verdubbeling van een stukje chromosoom), zo werd toegelicht. We kregen een Engelstalige folder mee, waar de symptomen van het syndroom in beschreven werden. Iedere deletie blijkt net anders, dus of de symptomen voorkomen en in welke mate, is bij ieder kind anders. Ook komt het ongeveer even vaak voor dat het om een nieuw ontstane afwijking (‘een Novo’) gaat, als dat het van een van de ouders is overgeërfd. Een gericht onderzoek naar ons 16de chromosoom zou z.s.m. volgen. Na nog een paar beantwoorde meteen opkomende vragen mochten we het verder zelf thuis uitzoeken. Succes ermee. De weken tussen uitslag en gesprek had ik liever benut om me rustig en gericht in te lezen. Helaas.
Een dag later vonden we zelf uit, dat er zelfs Facebookpagina’s (nationale en internationale) over zijn, waar vooral ouders als ook onderzoekers op posten. Hier werd gemeld dat er in het eerstvolgende weekend in november, een jaarlijkse familiedag in Utrecht plaatsvond; dus daar voor het eerst lotgenoten ontmoet en meer informatie ontvangen. De dag werd georganiseerd door VG-netwerken, een organisatie die ouders en mensen met zeldzame syndromen die samenhangen met een verstandelijke beperking en/of leermoeilijkheden, verbindt, en die de nieuwsbrief Zeldzaam uitgeeft. De hier aanwezige artsen van het Radboudziekenhuis wisten te melden dat er een specialistische afdeling voor Zeldzame Ontwikkelingsstoornissen in Nijmegen in opbouw is. Een bulk met nieuwe informatie kwam zo ineens onze wereld binnen. De vraag of het een erfelijke kwestie was, liet ons nog eens 5 weken in een ander vacuüm, waarin wij partners elkaar toch soms ongewild met andere ogen bekeken. Begin december bleek dat het bij Luc om een Novo ging, en konden onzekere en gespannen maanden, waarin de sfeer thuis vaak flink onder druk stond, eindelijk wat meer tot rust komen.
Hoe het nu gaat
Luc volgt inmiddels een Cluster twee Vroegbehandelingstraject bij Kentalis (het mag geen onderwijs heten en wordt vergoed door de ziektekostenverzekering). Kentalis is gericht op intensieve spraak-/taalontwikkeling, onder andere m.b.v. logopedie, fysiotherapie en ouderbegeleiding. Samen gaan we kijken wat een goed onderwijs- en evt. behandeltraject voor Luc hierna is.
Ondanks zijn medicatie, vele ziekenhuisbezoeken, lage frustratietolerantie (o.a. door zijn uitdrukkingsbeperkingen) en soms spanningen in de relatie van zijn ouders, doet Luc het geweldig. Zoals hopelijk iedere ouder en zeker als ervaringsdeskundige counselor (tegen wil en dank) doe ik echter vooral mijn best Luc als kind te zien en te benaderen, en te genieten van zijn humor, zijn lief en open karakter en zijn ondeugendheid. Zijn verdere ontwikkeling zal ons wijzen wat het syndroom precies voor Luc inhoudt. Gelukkig maakt hij bij Kentalis goede stappen, maakt hij nog steeds makkelijk contact en is er waarschijnlijk niet of nauwelijks sprake van ASS.
Het moeilijkste voor mezelf zover vond ik de aanpassing na twee jaar van mijn beeld van Luc: van het beeld van het hebben van een ‘normaal gezond’ kind naar dat van een kind met een zeldzaam ontwikkelingssyndroom. De ‘hang yourself methode’, de door het ‘druppelsgewijs’ duidelijk worden van de stand van zaken, wens ik niemand toe. Het voordeel van een diagnose is nu echter wel, dat ik als moeder niet (meer) aan mezelf hoef te (laten) twijfelen, dat de spanningen thuis afnemen en dat er vanuit instanties eindelijk ook makkelijker toegang is tot hun hulpaanbod voor kind en ouders. Rest ons de schone en algemene oudertaak Luc optimaal te (laten) begeleiden, zonder hem door overbelasting zijn onbezorgde kindzijn te ontnemen en de balans tussen hem uitdagen en beschermen tegen teveel prikkels en verwachtingen te bewaken. Daarin zijn we gelukkig heel normaal.
Meer informatie: www.Vgnetwerken.nl, www.kentalis.nl.
Sylvette van Zwol (1971) is psychosociaal en energetisch therapeut, (rij-angst) counselor en coach in haar praktijk Silly Vitae te Breda. Zij werkt onder andere met EMDR, reiki en vooral (familie/trauma) opstellingen. Betekenisvol Verbinden van mensen, met zichzelf, de ander en hun omgeving vanuit de waarden positieve energie, relativering, harmonie, vitaliteit en menselijkheid staat hierbij centraal. Tevens is zij gespreksleider, tafelorganisator en opleider van gespreksleiders voor de stichting Breda in Dialoog. www.SillyVitae.nl, info@SillyVitae.nl.
Leven met de 16p11.2 micro deletie
De 16p11.2 micro deletie is een zeldzame genetische aandoening die bij Luc pas na een lang onderzoekstraject werd vastgesteld. Voor meer achtergrondinformatie over de 16p11.2 micro deletie verwijzen we naar Erfelijkheid.nl. Lees ook ons artikel over psc magazine 2016 voor meer persoonlijke verhalen.
